O pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) é uma condição genética rara caracterizada por resistência à ação da aldosterona nos tecidos, apesar de níveis elevados desse hormônio. A aldosterona é um hormônio que atua principalmente nos rins, promovendo a reabsorção de sódio e água e a excreção de potássio, ajudando a manter o volume sanguíneo, a pressão arterial e o equilíbrio hidroeletrolítico.
A condição apresenta duas principais formas: a forma renal, de herança autossômica dominante, causada por variantes no gene NR3C2 e a forma sistêmica, de herança autossômica recessiva, causada por variantes nos genes SCNN1A, SCNN1B ou SCNN1G.
Sintomas
O principal sintoma é a perda de sal, levando a hiponatremia (baixa concentração de sódio no sangue), hipercalemia (aumento na concentração de potássio no sangue) e desidratação, geralmente com início no período neonatal ou na primeira infância. A gravidade e o acometimento de demais órgãos varia de acordo com o tipo da doença.
Forma renal:
- Perda renal de sal com hiponatremia e hipercalemia
- Desidratação e dificuldade de ganho ponderal
- Vômitos, letargia e irritabilidade
- Geralmente quadro mais leve, com melhora progressiva com a idade
Forma sistêmica:
- Perda grave de sal desde o período neonatal
- Hiponatremia e hipercalemia graves e recorrentes
- Desidratação importante, choque hipovolêmico
- Atraso no crescimento
- Infecções respiratórias recorrentes e sintomas pulmonares
Diagnóstico
O diagnóstico do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é baseado na suspeita clínica diante de recém-nascido ou lactente com hiponatremia, hipercalemia e desidratação, associadas a níveis elevados de aldosterona. A confirmação envolve a exclusão de insuficiência adrenal e de causas secundárias, além do teste genético, que confirma a forma da doença e orienta o aconselhamento genético.
Tratamento
O tratamento do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é baseado principalmente na reposição de sódio, no controle do potássio e da correção da desidratação O cuidado multidisciplinar é fundamental, envolvendo pediatra, endocrinologista, nefrologista, geneticista e nutricionista, para ajustar o tratamento ao longo do crescimento, prevenir complicações e melhorar a qualidade.
