A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença metabólica rara caracterizada pela elevação extrema e persistente dos níveis de triglicerídeos no sangue, decorrente do acúmulo de quilomícrons na circulação. A SQF acontece devido a variantes patogênicas em genes envolvidos na via da lipoproteína lipase. O gene mais frequentemente acometido é o LPL, mas também podem estar envolvidos APOC2, APOA5, GPIHBP1 e LMF1. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os alelos do gene devem estar alterados para que a doença se manifeste.
Sintomas
Os principais sintomas da SQF são:
- Hipertrigliceridemia grave e persistente
- Pancreatite aguda recorrente
- Dor abdominal recorrente
- Xantomas (depósitos de gordura na pele)
- Náuseas e vômitos
- Hepatomegalia e/ou esplenomegalia
- Fadiga, irritabilidade (especialmente em crianças)
Diagnóstico
O diagnóstico da SQF baseia-se inicialmente em sinais, sintomas e achados laboratoriais característicos, principalmente hipertrigliceridemia grave e persistente (acima de 1.000 mg/dL), com plasma de aspecto lactescente (plasma de aspecto leitoso), mesmo após jejum. A confirmação diagnóstica é feita por meio de teste genético molecular, evidenciando variantes patogênicas nos genes envolvidos no surgimento de SQF.
Tratamento
O tratamento da SQF é baseado principalmente em restrição dietética rigorosa de gorduras, além de evitar álcool e demais fatores desencadeantes de pancreatite. Medicamentos hipolipemiantes convencionais costumam ter efeito limitado, mas podem ser considerados em situações específicas, assim como terapias mais recentes direcionadas à via dos triglicerídeos. O manejo deve ser
multidisciplinar, envolvendo genética, nutrição, endocrinologia e gastroenterologia, com o objetivo de reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.
