A síndrome de Marfan é uma doença genética rara que afeta principalmente o tecido conjuntivo, responsável por dar sustentação e elasticidade a diferentes órgãos e estruturas do corpo. É causada por uma mutação no gene FBN1. Essa alteração compromete diversos sistemas, especialmente o esquelético, cardiovascular e ocular.
A forma de herança é autossômica dominante, o que significa que é necessário apenas uma cópia alterada do gene para que a condição se manifeste. Na maioria dos casos, a mutação é herdada de um dos pais afetados, mas em cerca de 25% dos casos surge de maneira de novo, sem histórico familiar prévio.
Principais sintomas
Os principais achados e sintomas da Síndrome de Marfan, são:
- Estatura alta e membros longos
- Dedos finos e alongados (aracnodactilia)
- Escoliose
- Peito afundado (pectus excavatum) ou projetado (pectus carinatum)
- Desproporção corporal
- Miopia e deslocamento do cristalino (ectopia lentis)
- Dilatação da aorta e risco de aneurisma
- Prolapso da válvula mitral
- Fraqueza ou frouxidão dos ligamentos
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é realizado a partir de uma combinação de achados clínicos, história familiar, exames de imagem e teste genético para mutação no gene FBN1. Um dos instrumentos utilizados para ajudar na avaliação é o “Systemic Score” publicado pela Marfan Foundation (https://marfan.org/dx/score/), que atribui pontos às características da síndrome.
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Marfan, o tratamento é voltado para monitorar e prevenir complicações. É essencial o acompanhamento regular da dilatação da aorta. Também são necessários o seguimento oftalmológico e ortopédico para corrigir alterações visuais e esqueléticas. O cuidado deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, envolvendo cardiologista, geneticista, ortopedista, oftalmologista, fisioterapeuta e outros profissionais, garantindo um acompanhamento completo e individualizado para o paciente.
