A Doença de Inclusão Microvilositária (DIM) é uma condição genética rara e grave, que compromete a função de absorção do intestino delgado. A doença é caracterizada por um quadro de diarreia crônica e intensa desde os primeiros dias de vida.
A origem da doença está relacionada a mutações no gene MYO5B e STX3. Essas alterações genéticas comprometem a formação e a organização das microvilosidades na borda em escova dos enterócitos, que são estruturas fundamentais para a absorção de nutrientes, resultando em má absorção grave e causando o quadro clínico característico. A DIM apresenta herança autossômica recessiva, ocorrendo quando a criança recebe duas cópias alteradas do gene, uma de cada genitor.
Principais sintomas
O principal sintoma da DIM é a diarreia aquosa intensa e persistente desde o período neonatal, o que pode gerar:
- Desidratação grave
- Falha no ganho de peso e crescimento
- Desnutrição severa
- Acidose metabólica recorrente
Diagnóstico
O diagnóstico da DIM é feito com base na avaliação clínica precoce (diarreia grave desde o nascimento) e biópsia intestinal. O estudo genético molecular, identificando mutações genéticas, confirma o diagnóstico e permite o aconselhamento genético familiar.
Tratamento
O tratamento da Doença de Inclusão Microvilositária é feito principalmente com nutrição parenteral total (NPT), já que o intestino não consegue absorver bem os nutrientes. O cuidado deve ser multidisciplinar, com acompanhamento de médicos, nutricionistas e demais profissionais para controlar complicações e garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
