A lipodistrofia congênita generalizada, também conhecida como Síndrome de Berardinelli-Seip, é uma forma rara e grave de lipodistrofia em que há uma ausência quase total do tecido adiposo subcutâneo em todo o corpo desde o nascimento.
Os principais genes envolvidos na condição são os genes AGPAT2 e BSCL2. A síndrome é transmitida a partir de herança autossômica recessiva, ou seja, para manifestar a doença, o indivíduo precisa receber uma cópia mutada do gene de cada um dos pais, que geralmente são portadores assintomáticos.
Sintomas
Além da ausência quase total de tecido adiposo, o que deixa os músculos mais aparentes, os pacientes podem apresentar:
- resistência insulínica grave, levando a diabetes precoce
- dislipidemia grave
- esteatose hepática
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de lipodistrofia congênita generalizada começa com a observação clínica da ausência quase total de gordura corporal desde o nascimento, acompanhada de sinais como resistência à insulina, diabetes e alterações no perfil lipídico. Os exames laboratoriais ajudam a confirmar essas alterações metabólicas, e o diagnóstico é confirmado com testes genéticos que identificam mutações nos genes envolvidos.
Tratamento
O tratamento da lipodistrofia congênita generalizada é focado no controle das complicações metabólicas, por meio de medicamentos, dieta adequada e acompanhamento regular. O manejo exige uma abordagem multidisciplinar envolvendo endocrinologistas, nutricionistas, cardiologistas e outros especialistas para otimizar o controle metabólico, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.
