A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma condição genética rara causada por mutações no gene TTR, que é responsável pela produção da proteína transtirretina. Essa proteína, quando alterada, tende a se aglomerar de forma anormal o que leva à formação de depósitos amiloides, que se acumulam nos tecidos. Esse acúmulo prejudica o funcionamento normal de nervos, coração e outros sistemas, resultando em sintomas progressivos.
É uma doença de herança autossômica dominante, o que significa que cada portador possui um risco de 50% de transmitir a condição para a sua prole.
Sintomas
A gravidade dos sintomas é variável e dependem do órgão ou sistema acometido. Entre os principais sintomas podemos citar:
- neuropatia periférica sensitivo-motora e autonômica: parestesia, diminuição de sensibilidade, hipotensão ortostática, náuseas, vômitos, redução da sudorese e retenção urinária ou incontinência
- cardiomiopatia restritiva progressiva
- acometimento ocular: glaucoma, opacidade vítrea, angiopatia amiloide ocular
- comprometimento da função renal com possível evolução para insuficiência renal crônica
- demência, convulsões, alterações motoras e ataxia
Diagnóstico
A suspeita de ATTRv deve acontecer a partir de sintomas sugestivos, presença de história familiar positiva e achados em exames complementares, como ressonância magnética cardíaca ou cintilografia. A confirmação inicial pode ser feita por biópsia de tecido demonstrando depósitos de amiloide pela coloração com vermelho-Congo, seguida de tipagem proteica por espectrometria de massa ou imunohistoquímica para identificar a transtirretina. O diagnóstico definitivo é obtido pela detecção de variante patogênica no gene TTR por teste genético molecular.
Tratamento
O tratamento da amiloidose hereditária por TTR envolve terapias direcionadas para reduzir a produção da transtirretina alterada ou estabilizar a proteína, além do manejo dos sintomas e complicações. Podem ser utilizados estabilizadores de TTR, inibidores de síntese da proteína e, em casos selecionados, transplante hepático. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental, reunindo cardiologia, neurologia, oftalmologia, nefrologia, fisioterapia e nutrição, a fim de monitorar a progressão da doença, tratar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.
