A Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva (PFIC) é um grupo de doenças hepáticas raras de caráter progressivo, que se manifesta predominantemente na infância. A doença é caracterizada por alterações nos mecanismos responsáveis pela secreção e pelo transporte da bile, resultando em colestase persistente e acúmulo de componentes biliares no fígado. Esse processo provoca lesão hepática progressiva, podendo evoluir para fibrose, cirrose e insuficiência hepática terminal.
A PFIC é causada por variantes patogênicas em genes envolvidos na formação, secreção e transporte dos componentes da bile. Entre os principais estão ATP8B1, ABCB11 e ABCB4. Os principais tipos clássicos de PFIC apresentam herança autossômica recessiva, ou seja, é necessário que a criança receba uma variante alterada de cada um dos pais para manifestar a doença.
Sintomas
Os principais sintomas e manifestações clínicas da incluem:
- Icterícia persistente
- Prurido intenso
- Colúria (urina escura) e fezes claras
- Distensão abdominal
- Hepatoesplenomegalia
- Má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K)
- Deficiência nutricional e atraso do crescimento
- Fragilidade óssea
- Progressão para fibrose, cirrose e insuficiência hepática
Diagnóstico
O diagnóstico da PFIC baseia-se na presença de colestase persistente, especialmente em crianças com icterícia, prurido intenso e alterações compatíveis com doença hepática progressiva. A investigação deve incluir exames laboratoriais, e, principalmente, teste genético que analise os genes associados à PFIC, que permite confirmar o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da PFIC é individualizado conforme o subtipo e a evolução da doença, podendo incluir medicamentos específicos para controle da colestase e do prurido, procedimentos de derivação biliar e transplante hepático. O
acompanhamento deve ser multidisciplinar, com hepatologia/gastroenterologia pediátrica, genética e nutrição.
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