A distrofia miotônica tipo 1 (DM tipo 1), também conhecida como doença de Steinert, é uma doença neuromuscular rara caracterizada principalmente por miotonia e fraqueza muscular progressiva. Além do comprometimento muscular, pode também afetar diversos sistemas. A gravidade e a idade de início dos sintomas são variáveis, podendo ocorrer desde formas congênitas graves até manifestações leves na vida adulta.
A doença é causada por uma expansão anormal da sequência de trinucleotídeo CTG no gene DMPK. A DM tipo 1 apresenta padrão de herança autossômico dominante, o que significa que indivíduos portadores da alteração têm 50% de chance de transmitir a variante para cada filho. A condição também apresenta o fenômeno de antecipação genética, no qual o número de repetições tende a aumentar nas gerações seguintes, o que pode resultar em início mais precoce e maior gravidade da doença nos descendentes.
Principais sintomas
Entre os principais sintomas, podemos citar:
- Miotonia (dificuldade de relaxar os músculos após contração)
- Fraqueza e atrofia muscular progressivas
- Ptose palpebral e fraqueza facial
- Catarata precoce
- Arritmias cardíacas
- Alterações endócrinas e gastrointestinais
- Comprometimento respiratório nos casos mais graves
- Hipotonia e atraso do desenvolvimento na forma congênita.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e confirmado por teste genético molecular, que identifica a expansão de repetições CTG no gene DMPK. Exames complementares, como eletroneuromiografia, avaliação cardíaca, oftalmológica e respiratória, podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico.
Tratamento
Ainda não há cura para a distrofia miotônica tipo 1. O manejo é baseado no tratamento dos sintomas e na prevenção de complicações. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental, envolvendo neurologia, cardiologia, pneumologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, endocrinologia e outras
especialidades conforme as necessidades do paciente, com o objetivo de preservar a funcionalidade e melhorar a qualidade de vida.
