A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, caracterizada pelo comprometimento da capacidade dos fagócitos, especialmente neutrófilos e macrófagos, de eliminar determinados microorganismos. Os pacientes apresentam maior suscetibilidade a infecções bacterianas e fúngicas recorrentes, além de manifestações inflamatórias e formação de granulomas em diferentes órgãos.
A DGC é uma condição genética. A forma mais frequente é associada ao gene CYBB e apresenta herança ligada ao cromossomo X. Há também formas que envolvem os genes CYBA, NCF1, NCF2 e NCF4, com condição de herança autossômica recessiva.
Sintomas
As manifestações geralmente surgem nos primeiros 5 anos de vida. As formas ligadas ao cromossomo X costumam ser mais precoces e graves, enquanto as formas autossômicas recessivas podem apresentar manifestações mais tardias. Os principais sintomas são:
– Infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e graves
– Pneumonias de repetição
– Abscessos cutâneos, hepáticos e em outros órgãos
– Linfadenites recorrentes
– Infecções ósseas (osteomielite)
– Granulomas
– Manifestações gastrointestinais, como diarreia crônica, dor abdominal e colite
– Manifestações inflamatórias, incluindo doença intestinal semelhante à doença de Crohn
– Febre recorrente e dificuldade de ganho ponderal
– Atraso do crescimento em crianças
Diagnóstico
O diagnóstico da DGC é realizado a partir da avaliação clínica e da realização de exames laboratoriais. O principal exame é o teste de di-hidrorodamina (DHR), que verifica se as células de defesa conseguem produzir as substâncias necessárias para combater infecções. O teste genético pode ser realizado para identificar a alteração genética responsável pela doença e orientar a investigação familiar.
Tratamento
O tratamento da DGC envolve acompanhamento multidisciplinar, principalmente com imunologia, infectologia e genética médica, podendo incluir outras especialidades conforme as manifestações clínicas. O manejo inclui medidas de prevenção de infecções, uso de medicamentos profiláticos, tratamento precoce de infecções e controle das manifestações inflamatórias. Em casos selecionados, o transplante de células-tronco hematopoéticas pode ser indicado.
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