A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e grave, que provoca degeneração rápida das células nervosas. A DCJ é causada pelo acúmulo de príons, proteínas que assumem uma forma anormal e induzem outras proteínas do cérebro a também se alterarem, levando à lesão dos neurônios.
A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem que exista uma causa conhecida ou histórico familiar da doença. Cerca de 10–15% dos casos são hereditários, causados por variantes patogênicas no gene PRNP. Uma pequena parcela é adquirida, pela exposição a príons presentes em tecidos contaminados, como ocorreu historicamente em alguns procedimentos médicos e, no caso da variante da DCJ, pelo consumo de produtos contaminados pelo agente da encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como “doença da vaca louca”. Atualmente, essas formas adquiridas são extremamente raras.
Sintomas
- Perda de memória e declínio cognitivo rapidamente progressivos
- Alterações de comportamento e personalidade
- Confusão e desorientação
- Dificuldade para caminhar e perda de equilíbrio
- Falta de coordenação dos movimentos (ataxia)
- Movimentos musculares involuntários e súbitos (mioclonias)
- Alterações da fala
- Alterações visuais
- Rigidez muscular
- Fraqueza e dificuldade para realizar movimentos
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob é feito principalmente pela avaliação clínica e neurológica, associada a exames como ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor. Entre os exames mais importantes está o RT-QuIC, que detecta a atividade de proteínas príon anormais/ Também pode ser indicado teste genético do gene PRNP, principalmente quando há suspeita de forma hereditária.
Tratamento
Atualmente, não há cura ou tratamento específico para a doença de Creutzfeldt-Jakob, o cuidado é principalmente de suporte. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, enfermagem e cuidados paliativos, conforme as necessidades do paciente, com foco no controle dos sintomas, conforto e qualidade de vida. O apoio psicológico à família e aos cuidadores também é fundamental.
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