A Síndrome de Mowat-Wilson é uma condição genética rara caracterizada principalmente por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e características faciais típicas.
A síndrome é causada por alterações envolvendo o gene ZEB2, localizado na região 2q22. A síndrome apresenta herança autossômica dominante, porém a maioria dos casos ocorre de forma de novo, sem história familiar prévia.
Sintomas
Entre os principais sintomas, podemos citar:
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual moderada a grave
- Comprometimento importante ou ausência da fala
- Epilepsia
- Hipotonia
- Microcefalia
- Baixa estatura
- Dismorfismos faciais: hipertelorismo, sobrancelhas largas, ponta nasal proeminente, queixo pontudo e orelhas em concha
- Alterações do corpo caloso: hipoplasia ou agenesia
- Alterações gastrointestinais: doença de Hirschsprung, constipação e megacólon
- Cardiopatias congênitas: CIA, CIV e estenose pulmonar
- Alterações geniturinárias: hipospádia e criptorquidia
- Alterações oculares: estrabismo, ptose e coloboma
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Mowat-Wilson é baseado na suspeita clínica, diante dos achados característicos, e confirmado por teste genético, com identificação de variante patogênica ou deleção envolvendo o gene ZEB2.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Mowat-Wilson é multidisciplinar e individualizado, direcionado às manifestações apresentadas por cada paciente. O acompanhamento multiprofissional, com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, é fundamental para estimular o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida do paciente.
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