A síndrome da deleção 1p36 é uma condição genética causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 1, na região denominada 1p36. A síndrome pode causar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, hipotonia, crises epilépticas e diversas alterações cardíacas, auditivas e visuais.
A síndrome ocorre pela perda de genes localizados na extremidade do braço curto de um dos cromossomos 1. O tamanho da deleção pode variar, contribuindo para a diversidade do quadro clínico. Na maioria dos casos , a alteração surge de forma esporádica (de novo), sem que os pais apresentem a mesma alteração cromossômica.
Principais sintomas
A gravidade e as manifestações clínicas variam entre os portadores da síndrome. Os principais sinais e sintomas da Síndrome da deleção 1p36 são:
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
- Deficiência intelectual
- Hipotonia
- Atraso ou ausência da fala
- Dificuldades alimentares
- Epilepsia
- Alterações cardíacas (cardiomiopatia e cardiopatias congênitas)
- Perda auditiva
- Alterações visuais (estrabismo, erros refrativos)
- Alterações comportamentais
- Alterações no sono
- Infecções recorrentes
- Alterações genitais em meninos
- Dismorfismos: microcefalia, fronte ampla e proeminente, sobrancelhas retificadas, olhos fundos, ponte nasal achatada, orelhas de implantação baixa, queixo pequeno e pontiagudo, clinodactilia do 5o dedo, alterações de palato.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome é realizado com base nas características clínicas do paciente e confirmado por exames genéticos que demonstram a perda de material genético na região 1p36. Como a deleção pode ser muito pequena para ser identificada em um cariótipo convencional, frequentemente são necessárias técnicas mais sensíveis, como FISH ou CGH-array.
Tratamento
O manejo da síndrome é multidisciplinar e direcionado às manifestações clínicas de cada paciente, podendo envolver neurologia para controle das crises epilépticas, cardiologia para acompanhamento das alterações cardíacas, além de avaliações auditivas, oftalmológicas, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e suporte educacional. O tratamento precoce das comorbidades e o acompanhamento regular por diferentes especialistas são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
